Estudios genéticos para optimizar el diagnostico del trastorno límite de la personalidad (TLP), esquizofrenia, depresión bipolar, y herramientas que permitan predecir cuál será el mejor tratamiento de estos pacientes, se están desarrollando con éxito en el Instituto de Neurociencia Biomédica de la U. de Chile.
Las investigaciones enfocadas en la compresión de estas patologías cada vez más frecuentes en el país, son lideradas por el Dr. Hernán Silva, médico psiquiatra, junto a un equipo multidisciplinario de profesionales clínicos y científicos.
Según explica el experto, los estudios se extenderán por un plazo de diez años, con la participación de entre quinientos y mil pacientes, incluyendo familiares. “Mediante estos predictores, nuestro objetivo en el Instituto es aportar con mayor solidez en la predicción de enfermedades. Para ello, se espera elaborar marcadores que permitan una estandarización en el diagnóstico de estas patologías, que están determinadas en gran parte por una predisposición genética, mediante lo cual se heredan ciertas vulnerabilidades. Y todo esto, junto a la interacción con el ambiente, finalmente favorece su desarrollo”, señala Silva.
En Chile, la realidad de algunas patologías mentales va en aumento, especialmente los trastornos ansiosos y depresivos, que alcanzan a entre un 17% y 19% de la población. De acuerdo al psiquiatra, la tendencia de este incremento, se explicaría por la mayor consciencia que existe sobre estas enfermedades, que a su vez influye en la recurrencia de las consultas. Y por otro lado, debido al factor ambiental, donde interceden diversos elementos de riesgo, entre ellos, el estrés, y “malos hábitos, como el abuso de alcohol y drogas, o el trasnoche excesivo”.
Trastorno límite de personalidad
De difícil diagnóstico, abordaje clínico y psicológico, el trastorno límite de la personalidad –TLP-, es una patología mental caracterizada principalmente por una desregulación del afecto, descontrol de los impulsos, dificultad en las relaciones interpersonales, alteración de la autoimagen y pensamiento polarizado.
A nivel estadístico, se habla de un 2% de la población mundial adulta afectada por este desorden, especialmente mujeres.
De acuerdo a Silva, el costo social de este trastorno es alto, ya que estas personas presentan muchas fluctuaciones anímicas, y son muy inestables en las relaciones con otros, lo cual genera dificultades para desenvolverse en el entorno. Estos problemas, según explica, pueden tener origen en los factores ambientales, como traumas durante la niñez. Sin embargo, sus estudios arrojan la existencia de un componente genético en su desarrollo, así como la predisposición a recibir con éxito determinados tratamientos.
En el Laboratorio de Neurosistema del BNI, el psiquiatra ya ha realizado evaluaciones en un grupo de pacientes, a través de la farmacogenética, con la finalidad de predecir las mejores alternativas terapéuticas para cada caso. En un primer estudio, se realizó un análisis de acuerdo a criterios, tales como: impulsividad, tendencia al suicidio, irritabilidad, entre otros elementos. “Le tomamos una muestra de sangre y medimos las variantes genéticas que se dan en la población con TLP. Luego tratamos a estos pacientes con Fluoxetina, y evaluamos la respuesta al cabo de ocho semanas, observando quiénes habían respondido bien y quiénes mal, mediante lo cual descubrimos algunos genes específicos vinculados a esta respuesta al tratamiento”.
En esta fase, los hallazgos ya han señalado la importancia de suministrar cierto tipo de fármacos a determinados pacientes, que actúan directamente a nivel de la serotonina –neurotransmisor encargado de regular diversas funciones biológicas e inhibir ciertos estados, como la angustia, ira, agresividad, y síntomas depresivos-.
Secuenciación genética
Dicha investigación sobre TLP es pionera en el mundo, ya que hasta el momento no se habían realizado análisis genéticos para esta disfunción, sino que estudios similares para predecir respuestas en otras afecciones, tales como la depresión. Al mismo tiempo, los estudios del Dr. Silva y el equipo del BNI, también constituyen un aporte único en la secuenciación genética de población chilena, ya que ésta presentaría características distintas a la de otras latitudes.
“Las poblaciones genéticas en el mundo, no son iguales, por tanto estudios como los hechos en EE.UU no pueden aplicarse de igual forma a los grupos de nuestro país, donde a su vez existe una mezcla de población caucásica con amerindia, que tampoco es similar a lo largo de Chile”. En esa línea, los hallazgos que hasta el momento se han realizado en pacientes de Santiago, también apuntan a conocer la constitución genética de otras poblaciones, como la mapuche en el sur, o de habitantes del norte.
Este desafío implica, en el mediano y largo plazo, hallar nuevos marcadores para diversas enfermedades, entre ellas, el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Esta última patología- que afecta a aproximadamente el 1% de la población mundial-, ya cuenta con avances a nivel de farmacogenética y en diagnóstico precoz, a través del estudio del movimiento ocular y diámetro pupilar de los pacientes. Dicha investigación, se desarrolla con la participación del Dr. Pedro Maldonado y otros profesionales, además de alumnos de posgrado.
Los primeros resultados esperan ver la luz en un plazo de dos años, pero el trabajo sistemático y con respuestas más concretas en el campo biomédico, contempla alrededor de una década de trabajo, incluyendo la labor en distintos centros de salud del país, entre ellos, el Hospital Salvador. En ese plano, el proyecto mancomunado del instituto busca enlazar las disciplinas en ciencia básica y clínica, integrando a diversos profesionales en la búsqueda de soluciones médicas.
Autor: La Segunda Online